الثلاسيميا thalassemia

● ما الثلاسيميا؟

هي إحدى الأمراض الوراثية الخطيرة الشائعة التي تحتاج لعلاج مدى الحياة.


● كيف تحدث؟

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة خلل وراثي معين يؤدي إلى نقص حاد في إنتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهذه المادة الأخيرة هي المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
مادة الهيموغلوبين هذه هي المسؤولة عن حمل الأوكسجين من الرئتين إلى مختلف أجزاء الجسم، وبالتالي عندما تقل هذه المادة لأي سبب يحدث الآتي:

أ‌. فقر دم (أنيميا).

ب‌. تكسر سريع في خلايا الدم الحمراء.

ج. نقص في كمية الأوكسجين التي تصل أجزاء الجسم المختلفة.


● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟

تنتقل السمة المسببة لهذا المرض من الآباء للأبناء عن طريق أجسام معينة تسمى بالجينات (المورثات) وهذه الأجسام هي المسؤولة عن نقل خصائص الآباء للأبناء، ولكي يظهر المرض وتبدأ مضاعفاته لا بد وأن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والآخر من الأم ) يحملان هذه السمة.


● ماذا لو حمل الشخص جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة المسببة للمرض؟

في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للمرض وليس "مريضا"، وبالتالي لا تظهر عليه علامات المرض أو مضاعفاته، ولكن سيكون هناك احتمالية لأن ينقل هذا الجين (السمة) لأطفاله في المستقبل.


● ما احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض ؟

تختلف الاحتمالية تبعاً لوجود هذه السمة في أحد الوالدين أو في كليهما معاً، وفيما يلي الاحتمالات المختلفة.

أ‌. إذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل تكون احتمالية الأطفال كالآتي:

احتمالية ولادة طفل "حامل للمرض" ستكون 50% في كل ولادة مقابل 50% لولادة طفل لا يحمل السمة الجينية، وفي هذه الحالة لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.

ب‌. إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة) تكون احتمالية الأطفال كالآتي:

- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل "سليم" لا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا (سليم كلياً: ليس حاملاً للسمة ولا مريضاً).

- هناك احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً به سمة الثلاسيميا وبالتالي يكون حاملاً للمرض.

- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجينين المصابين معاً.




● هل هناك علاقة بين زواج الأقارب والإصابة بمرض الثلاسيميا؟

نعم، إذا كان هناك حالات ثلاسيميا بالعائلة، فزواج الأقارب يزيد من فرص الإصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتمالية أن يكون لدى القريبين نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.


● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟

لا، فالأمراض الوراثية لا تنتقل من شخص لآخر عن طريق العدوى.


● متى تبدأ أعراض المرض في الظهور؟

تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الأشهر الأولى (3-6 شهور) ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة.




● كيف نستطيع تجنب ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا؟

نستطيع أن نجنب أبناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى " فحص ما قبل الزواج" وهو الفحص لعينة من الدم متوفر مجاناً في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة، فما على الراغبين بالزواج إلا أن يقوم أحدهما بعمل فحص الثلاسيميا، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الطرف الآخر بالفحص، وإذا لم يكن "حاملاً" أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بأن يولد طفل مريض. أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة الجينية فبإمكانهما إتمام الزواج من دون الخوف على صحة الأطفال من هذه الناحية.


● ماذا نفعل إذا تبين أنني وشريكي حاملين لسمة الثلاسيمبا؟

إذا كان الخاطبان حاملين لسمة الثلاسيميا، فأمامهما عدة خيارات: فإن اختار الخطيبان الزواج والإنجاب، فهناك احتمالية 25% في كل عملية حمل أن يولد طفل مصاب بالثلاسيميا، وهذا أمر مثير للحيرة لهما. كذلك ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين في الزواج أن يختاروا شريكاً لا يحمل هذا الجين، ومن هنا نستطيع حماية أبنائنا من الإصابة بالمرض في المستقبل، ونساهم في منع ظهور ولادات جديدة لأطفال مصابين بهذا المرض الخطير.

● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (في البنات أكثر أو في الأولاد أكثر)؟

لا فرق في الجنس عند الإصابة بمرض الثلاسيميا.


● ما أنواع مرض الثلاسيميا؟

تظهر الثلاسيميا على شكلين:

1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما أن الثلاسيميا وراثية فإن الشخص الحامل لها قد ينقلها إلى أولاده.

2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جداً، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعياً عند الولادة ولكن في الأشهر الأولى من العمر تظهر الأعراض التالية:

‌أ- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الأنيميا).
‌ب- ضعف الشهية.
ج- قلة الطاقة والنشاط.
‌د- تضخم الطحال.

وإذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الأعراض التالية:

أـ التأخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف أنحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.

علماً أنه لا يوجد أي تأثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الأطفال.


• ما الإجراءات المتبعة حالياً لعلاج الثلاسيميا؟

عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 أسابيع)، بالإضافة إلى ذلك يتطلب هؤلاء الأطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريباً يومياً. وهذا الدواء مهم لإزالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل إلى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.
مع التنويه إلى أن بعض الأطفال قد يحتاجون إلى استئصال الطحال.


● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟

إذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فإنه على الأغلب لن يبقى على قيد الحياة بعد العقد الثاني، لأن هذا النوع من المرضى دائماً ما يعاني من تعقيدات منتظمة تعود إلى الزيادة في نسبة الحديد مما يؤدي إلى تدمير أجهزة وخلايا الجسم المختلفة.
ولكن هؤلاء المرضى عادة لا يكفيهم المعالجة بنقل الدم فقط، بل هم بحاجة إلى حقن وجرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن إعطاء الدم المتكرر، الذي إذا تراكم قد يؤدي إلى تدمير خلايا وأجهزة الجسم المختلفة.


● هل هنالك أي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟

أدت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين إلى الشفاء من هذا المرض، إلا أن هذا الإجراء مكلف جداً ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (أكثر من 15%)، وهو بحاجة إلى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع أنسجته ( هذا الأمر لا يتوفر ذلك إلا بين الأخوة والأخوات).


● ما أشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟

تبشر الأبحاث الحديثة في الطب بآمال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الأدوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة أكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح أكثر فعالية وأسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.
وهناك محاولات أخرى لإيجاد علاج جيني من خلايا النخاع العظمي للمرضى، إلا أنها لا تزال في مرحلة التطور، وعندما تتوفر سيصبح هنالك إمكانية لإيجاد الشفاء التام تقريباً لجميع مرضى الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.
وإلى أن تصبح هذه التجارب عملية وآمنة فإنه من الضروري أن يتم الاهتمام بصحة المرضى عن طريق عمليات نقل الدم الاعتيادية والعلاج بالديسفيرال.
كما أن التربية الصحية والتثقيف الصحي يلعبان أيضاً دوراً حيوياً في السيطرة على مرض الثلاسيميا.